Míg 10 éve összesen három, ma már sokszáz genetikai rendellenesség szűrhető a magzatoknál. Hová vezet ez? Genetikailag tökéletes gyerekekhez, akik örökké élnek? Hazánk egyik legnagyobb prenatális központjának laborvezetőjét kérdeztük.
2013-ban indult itthon a magzatok genetikai egészségének anyai vérből történő szűrése az úgynevezett NIPT-ekkel, azaz nem invazív prenatális tesztekkel. Az akkor hatalmas újdonságot jelentő vizsgálatok ugyan mindössze a három leggyakoribb kromoszómaeltérés, a Down-, Edwards-és Patau szindrómák szűrésére voltak képesek, de már akkor nagy megbízhatósággal. Mára a születendő gyermekek akár minden egyes kromoszómája vizsgálható, kiegészítve gén-szintű eltérések szűrésével, sőt, a leggyakoribb örökletes génbetegségek kapcsán már a leendő szülők is tesztelhetők.
10 éve alig néhányan éltek vele, ma viszont már minden hatodik hazai várandós vesz igénybe genetikai szűrésére valamilyen anyai vértesztet (NIPT-et), kombinált szűrést pedig ennél is többen. Tényleg ilyen sok esetben indokoltak ezek a drága vizsgálatok?
Kékesi Anna: A kombinált szűrés minden várandósnak ajánlott és bár sajnos csak önköltségesen érhető el, az ára meg sem közelíti a NIPT tesztekét. A szűrés az első trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot egészíti ki vérvételekkel és ideális esetben toxémia szűréssel (preeklampszia, terhességi magas vérnyomás), a Down-, Edwards – és Patau szindrómák akár 90-95 százalékos megbízhatóságú kockázatbecsléséhez. Azért nagyon fontos, mert például a Down-szindróma, ami a leggyakoribb kromoszómarendellenesség a világon, 40 éves anyai korban például már 100 esetből egyszer előfordulhat, de fiatalabb életkorban is lehetséges. A NIPT-ek ugyanakkor ezeket a betegségeket - és számos egyéb eltérést - 99 százalék feletti megbízhatósággal szűrik, és a legszélesebb körű változatok ezeken felül már több mint 100 egyéb eltérést is néznek. E betegségek legtöbbje ugyan nagyon ritkán fordul elő, de teljesen véletlenszerű, hogy kinél jelentkezik. Így aki megteheti, a nyugodt várandósság miatt akkor is ajánlott NIPT elvégzése is, ha az ultrahangvizsgálatok negatívak.
Tehát, ha ma mélyen a pénztárcánkba nyúlunk, egészségesebb gyerekeink lesznek?
Kékesi Anna: Nem így van, illetve csak nagyon ritka esetekben beszélhetünk hasonlóról. Magzati genetikai vizsgálatokra „úton lévő” gyermekkel érkeznek a párok, márpedig a tesztek miatt nem lesz egészségesebb egy magzat. Tény ugyanakkor, hogy sokkal több információt kapnak a leendő szülők a baba genetikai egészségéről és akár saját magukról is a drágább tesztekkel. A nálunk elérhető, legújabb tesztünk, a Trisomy Super például a magzat minden egyes kromoszómáját átvizsgálja, az egészen apró, kromoszómán belüli eltéréseket is kiszűrheti, miközben a szülőket is teszteli SMA (spinális izomatrófia) és cisztás fibrózis hordozósága kapcsán.
A legnagyobb, genetikával foglalkozó intézmények, ahogyan Önök is, ma már valóban javasolják a szülők vizsgálatát is a terhességek elején. Ha régen nem nézték, ma miért lehet ez fontos?
Kékesi Anna: Fontos tudni, hogy a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek általában nem örökletesek, hanem véletlenszerűen alakulnak ki. A NIPT-ek ezeket szűrik. A szülők genetikai vizsgálata az örökletes betegségek szempontjából fontos. Kevesen tudják például, hogy a cisztás fibrózis a leggyakoribb átörökíthető génbetegség, minden 25. európai ember hordoz egy hibás gént, az SMA esetében pedig minden 35. A hordozóságokról az ember általában nem szerez tudomást, mert nem járnak tünettel. Ha viszont véletlenül egy olyan nő és férfi vállal közös gyermeket, akiknél mindkettőjüknél jelen van a génhiba, akkor akár az SMA, akár a cisztás fibrózis esetében például 25% az esélye, hogy beteg gyermekük fogan. Ezért ajánljuk ma már ezt a két szülői hordozóságszűrő tesztet együtt a legszélesebb körű NIPT tesztünkkel elvégezni.
Az előbb említett nagyon ritka eseteket, amikor mégis előre befolyásolható a születendő gyermek egészsége. Ez mit jelent?
Kékesi Anna: Ha a pár bizonyítottan olyan genetikai hibát hordoz, ami miatt jelentős az esélye, hogy a gyermekük súlyos betegen szülessen, akkor – szigorú szabályok szerint – Magyarországon is elvégeztethető ezzel kapcsolatos vizsgálat. Ekkor lombikeljárás során úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatokkal ki lehet választani azokat az embriókat, akik nem lesznek betegek. De jelenleg ezzel a módszerrel is csak az a bizonyos, betegséget okozó genetikai hiba szűrhető, semmi más.
Hogyan derül ki, ha egy szülőnél ilyen probléma van?
Kékesi Anna: Szerencsétlen esetben úgy, hogy a családban születik egy beteg gyermek és emiatt teszteltetik magukat a párok. Ideális esetben ez elkerülhető, mert családtervezés során lehetőség van komplex hordozóságszűrő vizsgálatra, ami majdnem 800 féle génhibát vizsgál, illetve akár kariotipizálásos vizsgálatara is, ami a kromoszómaállományunkat ellenőrzi.
Van-e lehetőség arra, hogy egy egészséges - és tehetős- szülő ma genetikailag tökéletes, hosszú életre hivatott, általuk vágyott nemű gyermeket válasszon magának?
Kékesi Anna: Nincsen és nem is lesz. A genetika rendkívül szabályozott terület és az elsődleges célja az egészség védelme. Ráadásul ez a tudomány nem fekete-fehér, itt sosem beszélünk 100%-ról, hiszen a génjeinknek még rengeteg titka van. A nem megválasztása pedig, bár lombik program során, laboratóriumban lehetséges lenne, de a törvény - nagyon helyesen - tiltja. Ezért nem adható ki például NIPT vizsgálatoknál a magzat neme a 12. terhességi hét előtt, nehogy esetleg emiatt ne folytassa a kismama a terhességet. Ugyanakkor óriási tudományos eredménynek tartom, hogy ma már ennyi életet veszélyeztető betegség szűrhető a magzat egészsége kapcsán és bízom benne, hogy ahogyan az SMA terápiája megérkezett már, egyre több genetikai betegség válik mihamarabb gyógyíthatóvá. De nem belátható az az idő, amikor a tesztek például élethosszt, vagy esetleg képességeket lesznek képesek előrejeleni – és ez így is van jól.
Címlapkép forrása: Getty Images
(x)
